Choroby rzadkie obejmują szerokie spektrum różnorodnych schorzeń, najczęściej o podłożu genetycznym (80%), których wspólnym mianownikiem jest niska bądź bardzo niska częstość występowania. Ich leczenie jest trudne i wymaga nie tylko doświadczenia ze strony lekarza, ale również odpowiedniego zaplecza diagnostycznego.
Leczeniem chorób rzadkich wątroby zajmuje się m.in. kierowany przez prof. Piotra Milkiewicza Zespół Kliniki Hepatologii i Chorób Wewnętrznych wchodzącej w skład Katedry Chirurgii Ogólnej, Transplantacyjnej i Wątroby WUM. Klinika należy do bardzo wąskiej grupy ośrodków wchodzących w skład europejskiej sieci ośrodków referencyjnych ERN-RARE LIVER. Zespół skupia się na leczeniu schorzeń rzadkich z grupy chorób autoimmunologicznych i cholestatycznych. Nierzadko pacjenci na nie cierpiący wymagają przeszczepienia wątroby (stanowią oni około ¼ wszystkich chorych, którzy poddawani są przeszczepieniu wątroby w CSK UCK WUM). Wieloletnie zainteresowanie Kliniki tymi schorzeniami sprawiło, że pod jej stałą opieką znajduje się aktualnie ponad 1.600 pacjentów, co jak na choroby rzadkie jest w skali europejskiej liczbą naprawdę imponującą.
Choć do tej pory zdefiniowano od 5 do 8 tysięcy różnych schorzeń spełniających kryteria choroby rzadkiej, wiedza na temat wielu z nich pozostaje wciąż znikoma. W Polsce za chorobę rzadką uznaje się schorzenie, które dotyka nie więcej niż 5 na 10.000 osób.
Więcej informacji na stronie:
